Ha appena tre anni, ma il suo sorriso ha già fatto il giro del pianeta. Oliver Chu è diventato il simbolo di una svolta storica nella lotta alla sindrome di Hunter, una malattia genetica grave e rarissima. Il suo caso, raccontato anche dalla BBC, è il primo in cui una nuova terapia genica ha mostrato effetti così significativi da sorprendere gli stessi specialisti che lo seguono.
Che cos’è la sindrome di Hunter: Oliver Chu e la malattia rara e devastante
La sindrome di Hunter (MPS II) è una patologia ereditaria legata al cromosoma X. È causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’enzima iduronato-2-solfatasi (IDS), fondamentale per eliminare alcune molecole chiamate glicosaminoglicani.
Quando questi materiali si accumulano nei tessuti, si verificano danni gravi e progressivi a organi, ossa e cervello. Nei casi più severi, l’aspettativa di vita non supera spesso i vent’anni.
Finora le terapie disponibili avevano un ruolo limitato: infusioni enzimatiche ripetute, costose e incapaci di raggiungere il cervello a causa della barriera emato-encefalica. Da qui la necessità di un approccio davvero nuovo.
La terapia genica che cambia tutto
I medici del Royal Manchester Children’s Hospital hanno tentato ciò che nessuno aveva mai fatto prima: inserire direttamente nelle cellule di Oliver una copia funzionante del gene responsabile della produzione dell’enzima IDS.
Attraverso un vettore virale, trasformato in un “corriere” innocuo, gli scienziati hanno inviato alle cellule del piccolo il gene corretto, permettendo al suo organismo di produrre autonomamente l’enzima mancante.
In pratica, il corpo di Oliver ha ricevuto le istruzioni per costruire la propria medicina dall’interno.
Progressi sorprendenti per Oliver Chu: un anno dopo
Quando Oliver è tornato a Manchester per i controlli, a soli tre mesi dalla terapia, i miglioramenti erano già evidenti.
È curioso, vivace, parla molto e interagisce come un bambino della sua età. Oggi, a un anno dal trattamento, cresce in modo del tutto normale.
Il professor Simon Jones, che dirige lo studio clinico, racconta che prima della terapia Oliver non produceva alcun enzima IDS. Ora, invece, ne genera quantità centinaia di volte superiori alla media. La cosa più importante? L’evoluzione cognitiva e motoria sta andando nella direzione giusta.
Una speranza per altri bambini
Nonostante l’entusiasmo, i medici restano prudenti: è necessario monitorare Oliver e gli altri quattro bambini coinvolti nella sperimentazione per almeno due anni. Tuttavia, i primi risultati fanno sperare in un cambiamento radicale nella gestione della malattia.
La stessa tecnica è in fase di studio per altre forme di mucopolisaccaridosi, come la sindrome di Hurler (MPS I) e la sindrome di Sanfilippo (MPS III).
Dietro il successo: anni di ricerca e una sperimentazione salvata in extremis
Il percorso della terapia genica non è stato semplice. Il team guidato dal professor Brian Bigger dell’Università di Manchester ha lavorato oltre 15 anni al progetto.
La sperimentazione rischiava di fermarsi quando l’azienda biotech partner, Avrobio, si è ritirata nel 2023. È stata la charity britannica LifeArc a garantire 2,5 milioni di sterline, rendendo possibile l’inizio della sperimentazione che ha cambiato la vita di Oliver.
La forza della famiglia Chu
Per Ricky e Jingru Chu, genitori di Oliver, il percorso ha significato paure, incertezze e un’immensa fiducia nella ricerca. Anche il loro figlio maggiore, Skyler, è affetto dalla stessa malattia, e ora la famiglia spera che un giorno anche lui possa beneficiare dello stesso trattamento.
“Faremo qualsiasi cosa per dare ai nostri figli un futuro migliore”, ha detto il papà.
