Per la prima volta in Italia, un paziente con emofilia B ha ricevuto la terapia genica approvata per questa patologia: etranacogene dezaparvovec. L’infusione è avvenuta presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, segnando un momento atteso da anni dalla comunità clinica e dai pazienti.
Il trattamento consiste in un’unica infusione endovenosa, grazie alla quale il fegato viene indotto a produrre autonomamente il fattore IX, la proteina carente nei soggetti con emofilia B. Questo riduce drasticamente la necessità di infusioni ripetute e trasfusioni.
«Si tratta di un passaggio fondamentale nella gestione dell’emofilia B», ha affermato Flora Peyvandi, direttrice della struttura complessa di Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico.
Come funziona la terapia genica
L’etranacogene dezaparvovec utilizza un virus inattivato come vettore, incaricato di trasferire alle cellule epatiche la versione funzionante del gene responsabile della produzione del fattore della coagulazione IX.
Una volta integrato nel tessuto epatico, il gene permette la sintesi stabile e continua della proteina. Consentendo la trasformazione di un trattamento fino a oggi cronico in una potenziale soluzione a lungo termine.
La terapia è stata recentemente autorizzata da AIFA ed è ora disponibile tramite il Servizio sanitario nazionale, rendendo l’Italia uno dei Paesi in cui la terapia genica per l’emofilia è realmente accessibile.
Emofilia: la voce dei pazienti
Per le associazioni dei pazienti, questo passo rappresenta molto più di un risultato medico.
«È un momento storico per chi convive con l’emofilia – ha commentato Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – perché una sola infusione cambia il modo di vivere la malattia, riducendo il carico terapeutico e aumentando la serenità delle famiglie».
Un panorama in rapida evoluzione
L’Italia sta ampliando rapidamente l’accesso alle terapie geniche. Con la recente approvazione di valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) per l’emofilia A, il numero totale di farmaci di terapia genica disponibili nel nostro Paese è salito a 11.
Un progresso che sottolinea il ruolo crescente delle terapie avanzate nel trattamento delle malattie genetiche rare.
Cos’è l’emofilia e perché colpisce soprattutto i maschi
L’emofilia è un disturbo ereditario causato da mutazioni nei geni che regolano la produzione delle proteine fondamentali per la coagulazione:
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Fattore VIII (FVIII) → emofilia A
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Fattore IX (FIX) → emofilia B
Queste proteine sono essenziali per evitare emorragie spontanee o prolungate, che possono interessare muscoli, articolazioni e organi interni, con rischi anche gravi.
L’emofilia è una malattia legata al cromosoma X. Le donne, che ne possiedono due copie, sono spesso portatrici sane, mentre gli uomini, avendone solo una, manifestano la malattia.
Tra i casi storici più noti c’è quello della Regina Vittoria d’Inghilterra, portatrice dell’emofilia B, che trasmise la condizione al figlio Leopoldo e ai discendenti maschi di varie corti europee, da cui il soprannome “malattia dei re”.
Perché la terapia genica cambia il paradigma terapeutico
Fino a pochi anni fa, i pazienti con forme gravi di emofilia erano costretti a somministrarsi i fattori della coagulazione più volte alla settimana, spesso a giorni alterni.
La terapia genica introduce un modello completamente diverso:
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una sola infusione
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produzione endogena del fattore mancante
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riduzione delle emorragie
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minore dipendenza dalle infusioni periodiche
Per molte persone, questo significa una vita più libera, senza il peso costante della terapia.