La Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” ha operato, nel luglio 2024, il primo paziente al mondo trattato con una terapia genica d’avanguardia. Da quel momento, il paziente ha parzialmente recuperato la vista da vicino, da lontano e anche in condizioni di scarsa luminosità, dopo che era scesa a meno di un decimo.
“Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”. Con queste parole piene di emozione, un uomo di 38 anni racconta la sua seconda nascita. Colpito dalla Sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che lo aveva condotto a un progressivo isolamento fatto di buio e silenzio, oggi può di nuovo distinguere oggetti, volti, sottotitoli in TV, e camminare da solo al buio. A distanza di un anno dall’intervento, la sua vita è cambiata radicalmente. Ed è successo a Napoli.
A Napoli nasce la nuova frontiera della terapia genica
La terapia genica in questione è frutto di una lunga e intensa attività di ricerca condotta dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli, in collaborazione con l’Università Vanvitelli e AAVantgarde Bio, spin-off biotech della Fondazione Telethon.
Lo studio clinico di fase I/II, chiamato LUCE-1, è il primo al mondo ad affrontare la sfida di trattare la Sindrome di Usher 1B attraverso una tecnologia che supera i limiti strutturali dei tradizionali vettori virali. L’Università Vanvitelli non solo è il centro capofila, ma attualmente anche l’unico al mondo in cui è stato avviato il trattamento sperimentale.
Tra ottobre 2024 e aprile 2025, altri 7 pazienti italiani sono stati sottoposti alla nuova terapia genica, con risultati preliminari che confermano sicurezza, tollerabilità ed efficacia del trattamento. Un ulteriore gruppo di 7 pazienti entrerà a breve nella sperimentazione, con dosaggi progressivamente più elevati.
Una terapia genica senza precedenti
“La procedura non è particolarmente complessa – spiega la professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli – Si effettua in anestesia generale, iniettando sotto la retina due vettori virali distinti, ognuno contenente metà dell’informazione genetica necessaria alla produzione della proteina mancante.”
In pochi giorni, i risultati sono tangibili. Dopo due settimane, il paziente già percepiva forme e dettagli. In un mese, riusciva a muoversi autonomamente anche in ambienti scarsamente illuminati. L’effetto, ad oggi, è duraturo.
Il primo paziente è stato trattato con la dose più bassa prevista dallo studio LUCE-1. Altri hanno ricevuto dosi intermedie, e prossimamente saranno testati dosaggi più elevati. In nessun caso si sono registrati eventi avversi gravi: solo lievi infiammazioni oculari, facilmente gestibili con corticosteroidi.
Oltre i limiti della genetica: la piattaforma made in Italy
Il successo di questa terapia è reso possibile grazie all’innovativa piattaforma messa a punto dal TIGEM. “Uno dei principali ostacoli della terapia genica è la capienza limitata dei vettori virali“, spiega il professor Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e della ricerca presso AAVantgarde Bio.
La Sindrome di Usher tipo 1B è causata da mutazioni del gene MYO7A, troppo grande per essere trasportato da un singolo vettore. La soluzione è stata quella di dividere il gene in due metà e inserirle in due vettori diversi, capaci poi di riassemblare il messaggio genetico completo direttamente all’interno della cellula.
Una vera e propria rivoluzione che, se confermata anche nei prossimi pazienti, potrà estendersi ad altre malattie oculari ereditarie causate da geni di grandi dimensioni, finora esclusi dalle terapie geniche convenzionali.
La Sindrome di Usher: una malattia che isola
La Sindrome di Usher di tipo 1B colpisce circa 20.000 persone in Europa e negli Stati Uniti. Si manifesta con sordità dalla nascita, disfunzioni vestibolari e una progressiva perdita della vista, dovuta a retinite pigmentosa. Attualmente, non esistono cure efficaci per l’aspetto visivo della malattia.
La terapia genica, oggi sperimentata con successo a Napoli, rappresenta la prima vera speranza per questi pazienti. E apre la porta a nuove possibilità per altre malattie genetiche rare dell’occhio.
Un trionfo della ricerca pubblica italiana
“L’Università è il cuore pulsante della ricerca – sottolinea il professor Gianfranco Nicoletti, rettore dell’Università Vanvitelli – Questo straordinario risultato testimonia l’eccellenza della nostra comunità scientifica e la capacità di trasformare la scienza in cura”.
Anche il Ministero della Salute ha riconosciuto il valore del progetto. Maria Rosaria Campitiello, Capo Dipartimento per la ricerca sanitaria, ha dichiarato: “Con oltre 524 milioni di euro destinati alla ricerca attraverso il PNRR, promuoviamo equità e innovazione. Il successo ottenuto a Napoli è un simbolo dell’Italia che cura attraverso la conoscenza”.
Un futuro più luminoso per la medicina genetica
Il primo passo è stato compiuto, e già rappresenta un cambio di paradigma. In un campo dove il buio sembrava l’unica certezza, oggi si apre una finestra sulla speranza.
La storia del 38enne che ha riacquistato la vista è il simbolo di un’Italia che non si arrende. Una nazione che investe in ricerca, che unisce eccellenze, che guida il cambiamento. Una scienza che non si limita a studiare, ma trasforma la vita.
